Размер шрифта:
A
A
A
Цветовая схема:
Ц
Ц
Ц
Изображения:
Выкл. Вкл.
Все настройки
Шрифт:
Arial
Times New Roman
Размер шрифта:
Стандартный
Средний
Большой
Цветовая схема:
Черным по белому
Белым по черному
Темно-синим по голубому
Межбуквенный интервал:
Стандартный
Средний
Большой
Изображения:
Скрывать
Отображать
ЦЕНТРАЛЬНАЯ
КЛИНИЧЕСКАЯ БОЛЬНИЦА №2
им. Н. А. Семашко ОАО «РЖД»
Мы открыты для всех

Генетические факторы мужского и женского бесплодия

Бесплодие семейных пар

Семейное бесплодие — это новая социальная болезнь XXI века. Сегодня, наша жизнь слишком активна и нервная система (а за ней и весь организм в целом) уже не способна быстро преодолевать каждодневные стрессы, а это чревато…. В наши дни, достаточно много молодых пар создают семейные ячейки, но не заводят детей… Часть из них действительно хотят детей, но не получается.

Чтобы определить причины неспособности иметь детей, начните с посещения специалиста и диагностики. Проверять стоит не только женщин, но и мужчин. Зачастую, проверка мужчины (мужской спермы) позволяет легко, дешево и быстро изолировать причину заболевания (поскольку она лежит на поверхности). Стоит отметить, что диагностика и лечение женщин, как правило, требуют больше внимания – просто потому, женский организм в плане репродукции немного сложнее. Таким образом, если пара стремится к потомству в течение года, то в первую очередь необходимо убедить мужчину отдать свою сперму в лабораторию. Для надежных результатов необходимо поддерживать 3–4 дня полового воздержания и отказаться от употребления алкоголя.

Хотя загрузка материала для исследования (эякулята) для многих мужчин не будет приятна – также как и гинекологические экзамены для женщин — зато вы можете, даже в течение одного дня выяснить есть ли признаки того, что это может быть источником бесплодных пар.

Генетические факторы мужского бесплодия

Изменения мужского генома могут приводить к нарушениям процессов

образования, созревания и подвижности сперматозоидов, что проявляется в виде уменьшения их количества или появления аномальных, не способных к оплодотворению, форм сперматозоидов. Все это может стать причиной бесплодия.

Когда мужчине необходимо генетическое обследование?

  • При нарушении сперматогенеза неясной этиологии
  • Если у пары было несколько неудачных попыток ЭКО
  • При необходимости определения тактики получения сперматозоидов в цикле ЭКО.

При исключении анатомических, гормональных и инфекционных факторов мужского бесплодия, данное состояние может определяться генетическими нарушениями. Так на базе Отделения репродуктивной гинекологии и репродуктивной медицины НУЗ ЦКБ2 им. Н.А.Семашко возможно проведение диагностики мужского бесплодия, где будет проведен анализ 45 мутаций/полиморфизмов в 8 генах и локусе AZF, отвечающих за мужское репродуктивное здоровье:

  • Исследование генов AZF-региона, ответственных за основные звенья сперматогенеза
  • Анализ мутаций в генах половой дифференцировки AMHR2, SRY, и генах TSSK2, DNAL1, участвующих в процессе образования сперматозоидов
  • Определение 34 мутаций / полиморфизмов в гене CFTR, которые приводят к врожденному нарушению проходимости семявыводящих протоков
  • Анализ генов KAL1, HFE. Мутации в данных генах способны вызывать заболевания, одним из симптомов которых является бесплодие
  • Диагностика мутаций в гене AR, связанных с угнетением сперматогенеза и мужским бесплодием.

Генетические факторы женского бесплодия

Генетические нарушения у женщин могут проявляться в виде самопроизвольного прерывания беременности, а также, в виде таких распространенных синдромов, как синдром поликистозных яичников и синдром преждевременного истощения яичников.

Когда женщине необходимо генетическое обследование?

  • Если случаи самопроизвольного прерывания беременности были более 2-х раз подряд
  • При бесплодии неясного генеза
  • Если было несколько неудачных попыток ЭКО

Как правило, ДНК-диагностика при женском бесплодии неясного генеза – это анализ факторов предрасположенных к тромбофилиям. Но генетических причин данных состояний гораздо больше. Именно поэтому нужно проводить комплексное обследование, которое включает в себя исследование 46 мутаций/полиморфизмов в 35 генах:

  • Диагностика мутаций в гене LHB, ассоциированных с нарушением синтеза лютеинизирующего гормона, который отвечает за имплантацию оплодотворенной яйцеклетки и способствует сохранению беременности
  • Анализ генов: RAMP1, FTO, TBC1D4, SERPRINA12, THADA, DENNDA, LHCGR, FSHR, ESR1, ADAMTS19, BMP15, BRSK1, KAL1. Мутации в данных генах отвечают за риск развития синдромов поликистозных яичников и преждевременного истощения яичников.
  • Исследование генов MTHFR, MTR, MTRR, мутации в которых отвечают за формирование пороков развития или хромосомных заболеваний у плода
  • Анализ генов: AGT, NOS3, HRG, F5, F2, SERPINE1 (PAL1), FGB, F7, F13A1, ITGA3, F11, F12, GP6, SERPINC1, ANXA5, JAK2, GP BA. Мутации в данных генах ассоциированы с повышенным риском тромбообразования и различных осложнений во время беременности (например, гестозов).

Конечно, прохождение различных обследований и при необходимости дальнейшее лечение — это серьезное испытания для семейных пар. Но как показывает практика, результат того стоит.

В нашей больнице на базе Отделение репродуктивной гинекологии и репродуктивной медицины проводятся консультации и весь необходимый комплекс обследований по выявлению причин бесплодия, а так же, последующее лечение. Прием ведут квалифицированные специалисты с многолетним опытом и практикой.

Предварительно записаться на консультацию Вы можете по телефону: 8–495–727–00–03 или в нашем разделе записаться на прием